1.色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，而后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。(黃斑是負(fù)責(zé)色覺功能的，色覺異常意味著黃斑功能減退)。

　　2.夜盲：為視網(wǎng)膜色素變性最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

　　3.視野與視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。

　　4.暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　　5.視覺電生理：ERG無電位反應(yīng)，尤其ab波熄滅是視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)異常。EOG 暗谷、光峰趨于平坦，Arden比值明顯異常。即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)已可查出。故EOG對(duì)視網(wǎng)膜色素變性診斷比ERG更為靈敏。