中海貧血(簡稱地貧)，又稱海洋性貧血，是一種常染色體不完全顯性遺傳性溶血性貧血。其引起的原因是由于珠蛋白基因的缺陷或點(diǎn)突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致地中海貧血使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，在我國，以兩廣地區(qū)的發(fā)病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為帶因者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者，因此，每位未婚男女在婚前宜進(jìn)行身體檢查，得知自己是否帶因者。若雙方均為帶因者，則需特別注意產(chǎn)前檢查，以抽取胎兒體內(nèi)血液進(jìn)行檢驗(yàn)，得知嬰兒是否為重型地中海貧血者。若是，一般醫(yī)生都會建議進(jìn)行人工流產(chǎn)，以免構(gòu)成父母和下一代的負(fù)擔(dān)。至於一般輕型地中海貧血者，多有頭暈、疲倦情況的癥狀。

　　一般情況下通過一些基本的地貧初篩項(xiàng)目如血常規(guī)、地貧四項(xiàng)等來篩查是否懷疑患有地貧，若血常規(guī)中MCV、MCH以及地貧四項(xiàng)中的指標(biāo)有異常，建議作地貧基因突變檢測。

　　本實(shí)驗(yàn)以PCR擴(kuò)增為基礎(chǔ)，通過以電泳以及反相薄膜雜交方法對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分析，從而明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷以及預(yù)防做好準(zhǔn)備，能有效防止嚴(yán)重α地貧和β地貧患兒的出生。