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小兒遺傳代謝病的保健措施有哪些

　　新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因為內(nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進食以后、補給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重癥酮中毒和小兒遺傳代謝病紊亂;或經(jīng)常發(fā)作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，做好小兒遺傳代謝病的保健，應(yīng)考慮以下情況做對癥的保健措施。

　　(1)內(nèi)分泌缺乏：如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等，內(nèi)分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多癥;

　　(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷：如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

　　(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷：如楓糖尿癥、丙酸血癥;甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧、發(fā)紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規(guī)則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀;起病隱匿者則以反應(yīng)差、嗜睡、拒食等為主。