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　　神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)是小兒遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

　　小兒遺傳代謝病的保健提前檢查是關(guān)鍵：

　　1、尿液

　　異常氣味、酮體屢次陽(yáng)性等提示有小兒遺傳代謝病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)測(cè)試，判斷有無(wú)有機(jī)酸尿的可能。

　　2、高氨血癥

　　除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時(shí)正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時(shí)可見到交替性肢體強(qiáng)直和不正常動(dòng)作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒;而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。

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