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　　1.小兒遺傳代謝病一定要在懷孕前做好基因診斷：基因診斷的目的一方面是確診，另一方面是為養(yǎng)育下一胎做準(zhǔn)備。基因診斷是一個(gè)比較精細(xì)的手工活，不是簡(jiǎn)單利用儀器馬上就能得到結(jié)果的。一般是2個(gè)月出基因診斷的檢測(cè)報(bào)告。只有基因診斷的結(jié)果有了，我們才能在采好羊水后在1個(gè)月出具胎兒的產(chǎn)前檢測(cè)報(bào)告;否則，1個(gè)月內(nèi)出不了報(bào)告。這樣就難以盡早決定胎兒是否保留。

　　2.小兒遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷：包括黏多糖貯積病，戈謝病，尼曼匹克病，腦白質(zhì)病等，建議同時(shí)做酶活性檢測(cè)及基因診斷，為的是檢測(cè)結(jié)果盡可能的準(zhǔn)確。

　　3.關(guān)于女孩、男孩發(fā)病的問題：大多數(shù)的小兒遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳，與性別無關(guān)。不管是男孩還是女孩，都有可能發(fā)病的。對(duì)于伴性遺傳的疾病，如黏多糖貯積癥2型，胎兒若是男孩，有問題的可能性較大，達(dá)到50%;若是女孩，有問題的可能性小，但可能是攜帶者，會(huì)將致病基因傳給下一代。

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