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　　對小兒遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對患兒愈好。在新生兒的小兒遺傳代謝病篩查方面，發(fā)達(dá)國家已走在我們前頭。據(jù)國內(nèi)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心專家介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，一般在新生兒出生24小時后即由專業(yè)護(hù)士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測40余種小兒遺傳代謝病。

　　小兒遺傳代謝大分子類檢測技術(shù)十分復(fù)雜，目前采用輔助確診線粒體病的線粒體呼吸鏈酶活性檢測、線粒體基因組分析基本沒有其他醫(yī)學(xué)檢驗實驗室可以完成、確診溶酶體病的溶酶體酶活性分析在國內(nèi)罕有醫(yī)學(xué)實驗室可以實現(xiàn)，大分子遺傳代謝病的檢測在國內(nèi)還屬于比較空白的領(lǐng)域，還有很長的路要走。

　　篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，小兒遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。

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