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　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，小兒遺傳代謝病是一種常見的代謝疾病，那么患上小兒遺傳代謝病如何治療好得比較快呢?下面我們一起來了解一下吧。

　　小兒遺傳代謝病治療措施：

　　嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時(shí)可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。

　　早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失，體重、身長(zhǎng)也逐漸恢復(fù)。

　　治療措施為:

　?、偌m正酸中毒：長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉98克，構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無上述藥物，也可用11.2%乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10%氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應(yīng)使酸中毒完全糾正。

　?、谠缙谟么罅库}，好轉(zhuǎn)后用一般量。

　?、劬S生素D，先用5千～1萬單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。

　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:本病特征為進(jìn)行性肌無力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有：

　?、偌傩苑蚀笮?，為X染色體連鎖隱性遺傳，比較多見，發(fā)病率約為2/萬。

　　②面肩肱型，為常染色體顯性遺傳。

　?、壑珟?，為常染色體隱性遺傳。

　　假性肥大型：常在5歲左右發(fā)病，多見于男性?；純旱哪行酝澳赶抵心行杂H屬?？捎邢嗤陌l(fā)病?；己⒆呗繁孔荆啤傍啿健?，易跌倒，登梯及起立時(shí)有困難。體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對(duì)稱性萎縮，并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象，最后這些肌肉也是進(jìn)行性萎縮.面和手部肌肉一般無損害?；純汉苌倌芑钪燎啻浩诤蟆?/p>

　　面肩肱型：多于幼兒起病，先于面肌，面部無表情，難作吸嘴皺額等動(dòng)作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。

　　肢帶型：常干20歲左右起病，肌無力及萎縮起于肩帶，經(jīng)10～20年始延及腰帶肌。

　　患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高，24小時(shí)尿肌酸增高，肌酐減少。

　　治療：無特殊療法，僅能對(duì)癥治療，應(yīng)以預(yù)防為主。

　　1.通過體格檢查，生化測(cè)定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，檢出攜帶者，避免攜帶者間或近親婚配，有假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史者，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，棄男育女，以防有病兒童出生。

　　2.患兒應(yīng)積極活動(dòng)以防孿縮，不能主動(dòng)運(yùn)動(dòng)者可作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，推拿及按摩。

　　3.進(jìn)行新針治療，或者穴位注射胎盤組織液，維生素B12，當(dāng)歸液等。

　　4.中醫(yī)中藥：補(bǔ)益肝腎，強(qiáng)壯筋骨，常用鹿膠丸方加減，或健步虎潛丸，全鹿丸，河車大造丸等。

　　小兒遺傳代謝病如何治療好得比較快?專家解釋說，小兒遺傳代謝性疾病篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。

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