小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
治療小兒遺傳代謝病多少錢(qián)
時(shí)間：2015-05-11來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
小兒遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線(xiàn)粒體病等等，代謝小分子類(lèi)疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。專(zhuān)家指出，小兒遺傳代謝病對(duì)患兒的危害非常大，患者需要盡快治愈，那么日常如何治療小兒遺傳代謝病?治療小兒遺傳代謝病的費(fèi)用又需要多少那?下面我們一起來(lái)看一下吧。
小兒遺傳代謝病的治療
?、偌m正酸中毒：長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉98克，構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無(wú)上述藥物，也可用11.2%乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10%氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應(yīng)使酸中毒完全糾正。
?、谠缙谟么罅库}，好轉(zhuǎn)后用一般量。
?、劬S生素D，先用5千～1萬(wàn)單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:本病特征為進(jìn)行性肌無(wú)力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類(lèi)型有：
?、偌傩苑蚀笮?，為X染色體連鎖隱性遺傳，比較多見(jiàn)，發(fā)病率約為2/萬(wàn)。
?、诿婕珉判停瑸槌Ｈ旧w顯性遺傳。
③肢帶型，為常染色體隱性遺傳。
假性肥大型：常在5歲左右發(fā)病，多見(jiàn)于男性?；純旱哪行酝澳赶抵心行杂H屬?？捎邢嗤陌l(fā)病?；己⒆呗繁孔?，似“鴨步”，易跌倒，登梯及起立時(shí)有困難。體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對(duì)稱(chēng)性萎縮，并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象，最后這些肌肉也是進(jìn)行性萎縮.面和手部肌肉一般無(wú)損害?；純汉苌倌芑钪燎啻浩诤?。
面肩肱型：多于幼兒起病，先于面肌，面部無(wú)表情，難作吸嘴皺額等動(dòng)作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。
肢帶型：常干20歲左右起病，肌無(wú)力及萎縮起于肩帶，經(jīng)10～20年始延及腰帶肌。
患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高，24小時(shí)尿肌酸增高，肌酐減少。
治療：無(wú)特殊療法，僅能對(duì)癥治療，應(yīng)以預(yù)防為主。
1.通過(guò)體格檢查，生化測(cè)定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，檢出攜帶者，避免攜帶者間或近親婚配，有假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史者，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，棄男育女，以防有病兒童出生。
2.患兒應(yīng)積極活動(dòng)以防孿縮，不能主動(dòng)運(yùn)動(dòng)者可作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，推拿及按摩。
3.進(jìn)行新針治療，或者穴位注射胎盤(pán)組織液，維生素B12，當(dāng)歸液等。
4.中醫(yī)中藥：補(bǔ)益肝腎，強(qiáng)壯筋骨，常用鹿膠丸方加減，或健步虎潛丸，全鹿丸，河車(chē)大造丸等。
對(duì)于治療小兒遺傳代謝病需要多少費(fèi)用?這是人們都比較關(guān)心的問(wèn)題，兒科專(zhuān)家告訴我們，小兒遺傳代謝病治療多少錢(qián)與治療時(shí)間長(zhǎng)短，病情嚴(yán)重程度，檢查項(xiàng)目、當(dāng)?shù)氐南M(fèi)水平與醫(yī)院等因素密切相關(guān)。根據(jù)不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，目前市三甲醫(yī)院治療該癥大約需要10000-20000元不等。
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