孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病，又稱自閉癥。孤獨癥被認為是不治之癥，只能盡量緩解病情，目前還沒有使其痊愈的方法，雖然，孤獨癥的病因還不完全明確，但是從目前的研究中，我們可以知道，遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激可能與孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。
1、遺傳學(xué)因素
從表現(xiàn)上看，孤獨癥兒童在一出生就表現(xiàn)出了對人的冷漠，因此很難說他們的行為是受父母行為影響的。其次，雙生子研究也證實了遺傳因素的影響。國外有研究者發(fā)現(xiàn)在同卵雙生子中，如果有一個是自閉癥，另一個是自閉癥的比率也很大。由此可見，自閉癥在相當大程度上受遺傳影響。另外有學(xué)者的研究也發(fā)現(xiàn)，患兒的同胞發(fā)生此病的同病率較其他人為高，單卵雙生的同病率較高，41%患兒為長y染色體。
2、感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨癥的發(fā)生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨癥的機率增加。根據(jù)這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨癥的行為學(xué)特征。
由此，我們可以看出，預(yù)防是降低孤獨癥出生風(fēng)險的重要措施。在女性懷孕早期，即胚胎神經(jīng)管形成和發(fā)育期，應(yīng)避免濫用藥，特別是抗癲癇類藥物;避免病毒性感染;避開冷熱溫差變化較大的環(huán)境;以及避免受重大精神刺激和創(chuàng)傷等。