孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病,又稱自閉癥。孤獨(dú)癥被認(rèn)為是不治之癥,只能盡量緩解病情,目前還沒有使其痊愈的方法,雖然,孤獨(dú)癥的病因還不完全明確,但是從目前的研究中,我們可以知道,遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激可能與孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。
1、遺傳學(xué)因素
從表現(xiàn)上看,孤獨(dú)癥兒童在一出生就表現(xiàn)出了對(duì)人的冷漠,因此很難說他們的行為是受父母行為影響的。其次,雙生子研究也證實(shí)了遺傳因素的影響。國(guó)外有研究者發(fā)現(xiàn)在同卵雙生子中,如果有一個(gè)是自閉癥,另一個(gè)是自閉癥的比率也很大。由此可見,自閉癥在相當(dāng)大程度上受遺傳影響。另外有學(xué)者的研究也發(fā)現(xiàn),患兒的同胞發(fā)生此病的同病率較其他人為高,單卵雙生的同病率較高,41%患兒為長(zhǎng)y染色體。
2、感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示,孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè),這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng),干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究,對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中,也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激,其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
由此,我們可以看出,預(yù)防是降低孤獨(dú)癥出生風(fēng)險(xiǎn)的重要措施。在女性懷孕早期,即胚胎神經(jīng)管形成和發(fā)育期,應(yīng)避免濫用藥,特別是抗癲癇類藥物;避免病毒性感染;避開冷熱溫差變化較大的環(huán)境;以及避免受重大精神刺激和創(chuàng)傷等。