河南省新生兒疾病篩查中心是河南省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的我省單獨(dú)的新生兒疾病篩查中心，1997年正式開展工作，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》的要求，負(fù)責(zé)對全省新生兒進(jìn)行先天性甲低(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的篩查和治療工作。

　　該中心集培訓(xùn)、宣教、實(shí)驗(yàn)、診斷、治療和隨訪六位一體，是一套完整的篩查系統(tǒng)。該中心擁有世界上先進(jìn)的時間分辨免疫熒光分析系統(tǒng)，有教授3人、副教授2人，檢驗(yàn)及其他技術(shù)人員15人，建立了一支高素質(zhì)的實(shí)驗(yàn)和治療隊伍，參加了衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量控制系統(tǒng)。現(xiàn)已舉辦“新生兒篩查技術(shù)培訓(xùn)班”60期，累計培訓(xùn)新篩技術(shù)人員20000多人，已形成由18個地市，900多家醫(yī)院參加的篩查網(wǎng)絡(luò)，年篩查新生兒40萬例以上，已累計篩查新生兒130萬余例，現(xiàn)已確診CH和PKU患兒600多例。這些患兒均在系統(tǒng)的治療中并取得了滿意的療效，為提高我省出生人口素質(zhì)做出了重要貢獻(xiàn)。

　　依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》，2001年6月篩查中心在河南省率先開展了“唐氏綜合癥”(先天愚型)的產(chǎn)前篩查，即對孕14-20周的孕婦抽靜脈血2ml進(jìn)行初篩實(shí)驗(yàn)，如有可疑再進(jìn)一步確診，現(xiàn)已篩查孕婦5萬余例，唐氏篩查有效的降低了先天愚型患兒的發(fā)生率，對優(yōu)生優(yōu)育和提高我省出生人口素質(zhì)具有重要意義。