茂名市人民醫(yī)院產前診斷中心是為了降低出生缺陷、提高人口素質、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育而籌建的一個全新科室，可進行基因的產前診斷，鑒別胎兒基因型，幫助人們優(yōu)生優(yōu)育。

　　產前診斷即是在胎兒出生前，用先進的科技手段診斷胎兒是否有遺傳病和先天畸形及宮內感染的診斷方法。茂名市人民醫(yī)院產前診斷中心規(guī)模龐大、設備先進、技術力量雄厚，是我市專業(yè)的產前診斷中心。該中心配有咨詢門診室、檢查室、手術室和中心實驗室、高分辨率四維彩色B超等;開設產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病咨詢、孕早期保健、復發(fā)性流產門診等科室;提供婚前、孕前咨詢及保健和孕早、中期優(yōu)生篩查，以及免疫性不孕不育的檢測、治療和宮內治療等。該中心可進行地貧基因檢測、唐氏綜合征篩查、神經管缺陷病篩查、腫瘤基因診斷、免疫性不孕不育六項檢測、早產預測、染色體病快速診斷等。

　　該院產前診斷中心有優(yōu)秀的專家團隊，科副主任劉傳勇是副主任醫(yī)師，擅長染色體核型分析、細胞學及分子生物學等方面實驗室診斷，對產前篩查、產前診斷、遺傳病、腫瘤基因及血液病等實驗室診斷 積累了 豐富的 經驗。超聲科主任魏達友是超聲診斷主任醫(yī)師，廣東省醫(yī)學會超聲分會委員，在超聲診斷方面有較高造詣，配合產科開展產前診斷羊水穿刺及臍帶穿刺等等，為臨床提供可靠的診斷依據。副主任醫(yī)師譚峰是產科副主任，在優(yōu)生遺 傳咨詢、產 前篩查、產前診斷、宮內 治療、習慣性流 產、免疫性不孕 不育的免疫治療等積累了豐富的臨床經驗。

　　一些準父母往往對產前診斷缺乏認知和重視，產前診斷中心專家重點介紹了如下幾點知識：

　　DOWN'S綜合征及其篩查：DOWN'S綜合征又稱21-三體綜合征、唐氏綜合征或先天愚型，其發(fā)生率約為1/600~1/800，主要表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育障礙、特殊面容等，50%患兒合并先天性心臟病，多數在出生早期死亡。目前醫(yī)學上尚無治療此病的方法，因此出生前診斷尤其重要，對確診此病的胎兒建議終止妊娠。孕期檢查的方法有：①孕早、中期(9~21周)抽母體外周血進行血清篩查，方法簡單、快速;②孕11~14周B超檢查胎兒發(fā)育情況;③對高危孕婦進行羊水、臍血或絨毛活檢穿刺，排除胎兒染色體異常。

　　地中海貧血：地中海貧血(簡稱地貧)是一種常染色體隱形遺傳性病，沿海地區(qū)、廣東、廣西、海南為高發(fā)區(qū)，在廣東有的地區(qū)發(fā)生率約為10%，浙江、湖南、四川、貴州等亦有發(fā)生。主要分α地貧及β地貧兩種，若夫婦雙方均為同一類型輕型地貧，他們的子女有25%是重型地貧，有25%為正常人，50%為輕型地貧。重型α地貧臨床表現(xiàn)為胎兒水腫、巨大胎盤、羊水過多、心臟擴大、畸形、死胎或死產;重型β地貧者，則即使胎兒能夠娩出，出生以后將逐漸出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、生長緩慢、反應遲鈍等。對此最根本的防治方法是進行基因的產前診斷，鑒別胎兒基因型，防止重型地貧兒的出生。孕期檢查方法是：①夫婦雙方產檢抽血檢查，篩查地中海貧血;②若雙方均為地貧，則需行遺傳咨詢，根據孕周選擇不同的產前診斷的方法，如絨毛、羊水或臍血穿刺檢查胎兒地貧基因型，作出是否保留胎兒的正確取舍。

　　TORCH 病毒感染：妊娠早期對胎兒影響最大的是病毒感染，孕婦感染病毒后，會造成胎兒各種各樣的畸形。因此計劃妊娠及妊娠早期的婦女應行致畸病毒(TORCH)的檢測。對可疑宮內感染的胎兒可于20周后行臍血穿刺，部分項目可行羊水檢測，判斷胎兒是否合并先天性病毒感染。

　　哪些人群應做產前診斷呢?該科專家建議，以下人群務必進行產前診斷：孕婦年齡大于35歲(或丈夫年齡大于39歲)、孕早中期母血清唐氏篩查陽性的孕婦、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦、凡有生育過先天畸形兒者、凡生育智力低下兒病史者、孕早期服用致畸藥物及接觸X 線、不良生育史(包括多次流產史、稽留流 產、死胎、死產史)、B 超檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水 過多、羊水過少、IUGR 胎兒發(fā)育異常等)、疑為宮內感染的胎兒(如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等)、生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血患者。