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成骨不全有什么特殊的檢查項目

　　成骨不全又稱脆骨癥，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等，是一種先天性遺傳性疾病。成骨不全的診斷一般并不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說來并不困難。

　　成骨不全患者的BMD有泛發(fā)性明顯下降，一般以脊椎和松質(zhì)骨為主的骨骼更明顯。I型前膠原C端前肽(PICP)排出量明顯降低，其他生化指標如ALP、骨鈣素、尿羥脯氨酸等稍升高。這表明，成骨不全患者的主要改變是I型膠原合成障礙，同時也伴有繼發(fā)性礦化不良和骨微結(jié)構(gòu)失常。PICP是了解I型膠原合成的較好指標。

　　超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，較后者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

　　Sarathchandra等測量成骨不全患者骨組織的鈣/磷比值，并用電子探針(electron probe)和透射電鏡X線微分析(X-ray microanalysis)發(fā)現(xiàn)成骨不全患者的骨組織中的鈣/磷比值下降(下降程度可反映病情的嚴重性)，其中II型成骨不全患者的鈣/磷比值(1.49)下降最明顯(正常人為1.69)，這可能是骨脆性增加的原因之一。用光鏡、偏振光鏡、微放射照片和掃描電鏡等檢查患者的牙組織有助于成骨不全的診斷及分型?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)，150多種I型原膠原基因的突變類型，可用I型膠原cDNA的PCR產(chǎn)物對前α1和前α2鏈進行自動測序篩選成骨不全。