有一種怪病，只要正常吃飯就會對大腦神經(jīng)造成損傷，一生只能吃特殊加工的食物。這怪病叫苯丙酮尿癥，是一種先天性的代謝疾病。在我省，苯丙酮尿癥已被納入新生兒篩查范圍內(nèi)，通過篩查及時發(fā)現(xiàn)并治療對控制病情十分關鍵。但記者了解到，依然有不少家長對新生兒篩查不重視，等發(fā)現(xiàn)病情時，已經(jīng)錯過了較好治療時機。

　　“第一個孩子得了苯丙酮尿癥，當時沒做新生兒篩查，發(fā)現(xiàn)的時候已經(jīng)晚了。沒想到的是，第二個孩子也得了這個病?！弊蛱?，鄭女士帶著患有苯丙酮尿癥的兩個女兒到浙醫(yī)兒院復查，臉上是遮掩不住的悲傷。

　　7年前，鄭女士生下大女兒童童(化名)，可是童童1歲多了還不會坐不會爬，連話也不會說，到醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，女兒得的是一種叫苯丙酮尿癥的先天性遺傳代謝病。這種病無法正常代謝人體的苯丙氨酸，一旦攝入含苯丙氨酸的食物，就會影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致智力落后。由于發(fā)現(xiàn)得晚，童童的智能發(fā)育已經(jīng)受到嚴重影響，而且這些損傷是不可逆的。

　　兩年前，鄭女士再次懷孕生下二胎。沒想到新生兒篩查結果出來，二女兒也被確診為苯丙酮尿癥。今后，兩個女兒只能吃經(jīng)特殊處理的食物，而且這樣的飲食控制治療是終生的，一旦停止病情就會加重。

　　浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說，苯丙酮尿癥在我省發(fā)病率約為兩萬分之一，去年，醫(yī)院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬例，篩查率達98.44%，全年共確診苯丙酮尿癥患兒38人。

　　楊茹萊說，家長一定要重視新生兒篩查，以免延誤病情。此外，對于首胎是苯丙酮尿癥患兒的家長來說，再次生育時發(fā)病率仍為25%，二胎懷孕中期可以做一個羊水穿刺檢查。