小兒遺傳代謝病的癥狀表現(xiàn)是什么
時(shí)間：2015-02-03來源：求醫(yī)網(wǎng)
小兒遺傳性代謝病引起的消化系統(tǒng)癥狀僅次于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疽、舌大等。
1.嘔吐：嘔吐常常為遺傳性代謝病在新生兒期的表現(xiàn)，一般只發(fā)生于哺乳之后。如果出生后不久即開始嘔吐而又無消化道畸形時(shí)，必須考慮有某種遺傳性代謝病之可能。特別在伴有蛋白質(zhì)耐受不良時(shí)，幾乎每例患兒在喂養(yǎng)開始后即出現(xiàn)嘔吐。
2.腹瀉：遺傳性代謝病伴腹瀉者較少見。
3.黃疽：許多遺傳性代謝病均伴有黃疸,血清中以間接膽紅素增高為主的黃疽見于先天性紅細(xì)胞酶缺陷如葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病。
4.肝或脾腫大：許多遺傳性代謝病均伴有肝腫大。根據(jù)是否伴有功能損害或肝硬化而分為二類。
5、巨舌：引起舌大而厚的有糖元代謝?、蛐汀r藻糖沉積病、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。后二者除巨舌外，尚有齒齦增生。伴有齒齦增生的還有I細(xì)胞病。
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