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　　在各種臨床表現(xiàn)中，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是小兒遺傳性代謝病最常見的癥狀，這包括智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙、肌張力改變及未梢神經(jīng)炎等，其中又以智能障礙、驚厥最常見。

　　1.智能障礙：嬰兒期起病的遺傳性代謝病若不及時(shí)診治，除了少數(shù)病種以外，絕大多數(shù)都將出現(xiàn)智能障礙，而且常常是中度到重度的智能障礙。

　　2.驚厥：驚厥是很多遺傳性代謝病常見而重要的表現(xiàn)。以驚厥為特征的主要有神經(jīng)鞘脂病和氨基酸代謝異常所致的低血糖、高血氨癥等。

　　3.共濟(jì)失調(diào)：遺傳性代謝病引起的共濟(jì)失調(diào)可以分間歇性急性與慢性進(jìn)行性兩類。

　　4.肌張力改變：可分為肌張力減弱，肌張力增強(qiáng)和肌陣攣三種。

　　5.昏睡：有些遺傳性代謝病可表現(xiàn)出昏睡，

　　6.末梢神經(jīng)炎：可見于粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉積病I、Ⅲ型，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，F(xiàn)abry氏病，a脂蛋白缺乏癥、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良嬰兒型，尼曼一匹克氏病嬰兒型，Refsum氏病，中樞神經(jīng)系海綿樣變性。急性間歇性卟啉癥等。

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