用什么方法檢查小兒遺傳代謝病
時間：2015-02-03來源：求醫(yī)網(wǎng)
一、小兒遺傳代謝病可進(jìn)行血、尿液氨基酸分析，指征是：
1、家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者;
2、高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿癥、高氨血癥、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結(jié)石等);
3、不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智能障礙等);
4、疾病飲食治療監(jiān)測。
二、小兒遺傳代謝病的有機(jī)酸分析：
小兒遺傳代謝病的人體內(nèi)的有機(jī)酸來源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進(jìn)行有機(jī)酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
1、不明原因的代謝異常;
2、疑診為有機(jī)酸或氨基酸病;
3、疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙;
4、不明原因的肝大、黃疸等;
5、不明原因的神經(jīng)肌肉疾病;
6、多系統(tǒng)進(jìn)行性損害等。
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