小兒遺傳代謝病的診斷方法有哪些
時(shí)間：2015-02-03來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
小兒遺傳代謝病以拒食、嘔吐、腹瀉等癥狀為常見(jiàn)，這些癥狀常在進(jìn)食后不久發(fā)生;持續(xù)黃疸伴生長(zhǎng)遲緩者常見(jiàn)于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過(guò)氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病(慢性神經(jīng)型)、Byler病等。
脂肪酸氧化障礙和尿素循環(huán)酶缺陷者可呈現(xiàn)Reye綜合癥樣癥狀;肝腫大伴有低血糖和驚厥發(fā)作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血癥等;肝功能衰竭癥狀(黃疸、出血癥狀、轉(zhuǎn)氨酶增高、腹水等)出現(xiàn)時(shí)，應(yīng)考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病;各種原因所造成的肝細(xì)胞功能衰竭時(shí)，都可在臨床上發(fā)生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況，所以小兒遺傳代謝病必須注意鑒別診斷。
查看更多關(guān)于小兒遺傳代謝病的診斷方法有哪些的相關(guān)常識(shí)>>
熱點(diǎn)
咨詢
問(wèn)題
咨詢
問(wèn)題
推薦閱讀
- 小兒遺傳代謝病治療方法 |
- 小兒遺傳代謝病病因 |
- 小兒遺傳代謝病飲食 |
- 小兒遺傳代謝病專家 |
- 小兒遺傳代謝病醫(yī)院
- 小兒遺傳代謝病治療指南 |
- 小兒遺傳代謝病癥狀 |
- 小兒遺傳代謝病檢查 |
- 視頻 |
- 小兒遺傳代謝病咨詢
