半乳糖血癥的常見(jiàn)癥狀有哪些
時(shí)間:2015-03-05來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)
出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn),以后有假膽管形成、假腺體增生,肝細(xì)胞破壞,假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn),但無(wú)特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍,以后向門脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接,以后形成再生結(jié)節(jié),在肝硬化過(guò)程中其變化與酒精性肝硬化相似,在整個(gè)病變過(guò)程中始終無(wú)明顯的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。
除肝臟病變外,腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張,門脈高壓可致脾腫大,腦部病變輕微。疾病嚴(yán)重程度差異很大,某些患兒于第一次哺乳后即可出現(xiàn)急性、暴發(fā)性疾病,而更多的則表現(xiàn)為亞急性經(jīng)過(guò)。消化道癥狀,包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2~5周出現(xiàn)腹水,出生后幾日內(nèi)即可出現(xiàn)白內(nèi)障,如懷孕期間母親食乳過(guò)多,則嬰兒出生后即可有黃疸。
典型者在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類,將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化,在2~5周內(nèi)發(fā)生腹水肝功能衰竭出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%~50%在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥,使病情更加嚴(yán)重未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微僅在進(jìn)食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀,但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育落后肝硬化和白內(nèi)障等征象。
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