半乳糖血癥有哪些癥狀表現(xiàn)
時間：2015-03-05來源：求醫(yī)網(wǎng)
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。
1.急性病程
多數(shù)患兒在出生后數(shù)天，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關(guān)實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。
2.輕型病程
多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他
如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。
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