廈門市第三醫(yī)院是一所集醫(yī)療、科研、教學(xué)、預(yù)防、保健為一體的大型綜合性三級乙等醫(yī)院，國家級愛嬰醫(yī)院、福建省道路交通事故傷員救治定點醫(yī)院、國際緊急救援網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院、福建醫(yī)科大學(xué)、福建中醫(yī)學(xué)院等臨床教學(xué)醫(yī)院。
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廈門市第三醫(yī)院

廈門市第三醫(yī)院是一所集醫(yī)療、科研、教學(xué)、預(yù)防、保健為一體的大型綜合性三級乙等醫(yī)院，國家級愛嬰醫(yī)院、福建省道路交通事故傷員救治定點醫(yī)院、國際緊急... [ 詳細 ]

  • 【類型】三級乙等 / 綜合醫(yī)院
  • 【電話】0592-7022320
  • 【網(wǎng)址】www.xmdsyy.com.
  • 【地址】同安區(qū)祥平街道陽翟二路2號

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥

時間：2012-10-28 20:00來源：求醫(yī)網(wǎng)

　　結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤、有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病(LAM)，TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9染色體(9q34)，TSC2位于第16染色體(16p13)。在正常情況下，TSC1/TSC2復(fù)合體能夠很好地調(diào)節(jié)和控制mTOR(哺乳類雷帕霉素靶蛋白)。在TSC和LAM患者，TSC1/TSC2突變導(dǎo)致mTOR異?；钴S，細胞活動和器官功能失控，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)。

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