LAM是一種什么病?

　　一、什么是LAM?

　　LAM對于許多患者和醫(yī)生來講是一個很陌生的病。它的發(fā)病率非常低，所以對它缺乏了解，同時由于缺乏有效的治療方式，容易產(chǎn)生擔(dān)心和恐懼。而現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)教科書對此介紹也有限。

　　LAM是英文lymphangioleiomyomatosis,LAM的簡寫，中文譯為“淋巴管肌瘤病”，或“淋巴管平滑肌脂瘤”、還有“淋巴管血管平滑肌瘤病”。通過這些名詞，大家對這個病會有一些初步的印象。LAM這個簡稱本身沒有相對應(yīng)的簡寫譯名。以肺部為突出表現(xiàn)的LAM又名肺淋巴管(平滑)肌瘤病，但LAM可以累及全身許多器官，對任何一個患者，都需要對全身做全面評估。

　　二、LAM簡述

　　(一) LAM 的發(fā)病情況

　　LAM在人群中的發(fā)生率約為百萬分之一。LAM大多數(shù)為散發(fā)的，也可以發(fā)生在結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)患者，在TSC的女性患者中，LAM較為常見，可高達1/3。我國至2005年底，文獻報道的病例數(shù)100多例，其中約2/3的病例是從2001年開始報道的。隨著臨床醫(yī)師診斷認(rèn)識的提高，將會有更多的LAM病例被發(fā)現(xiàn)。北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)系LAM國內(nèi)網(wǎng)站對國內(nèi)的LAM患者進行注冊登記，至2009年7月已經(jīng)將至100例。

　　(二) LAM與女性

　　幾乎所有的LAM病例均發(fā)生在女性，平均年齡30-40歲。過去認(rèn)為主要為育齡期女性，但實際上，絕經(jīng)后女性也可以發(fā)病，這樣的情況并不少見。

　　(三) 為什么會發(fā)生LAM?

　　LAM以不典型平滑肌樣細胞(又稱LAM細胞)的過度增生為特征，病因不明。由于LAM主要發(fā)生于育齡期女性，推測其與雌激素有一定的關(guān)系。近年來發(fā)現(xiàn)LAM患者異常平滑肌細胞中TSC2/TSC1基因異常，在LAM細胞的形成和過度增殖中發(fā)揮作用。

　　(四) LAM的肺組織發(fā)生了什么變化?

　　LAM患者的肺部具有特征性的多囊狀改變。但具有多囊狀改變的并不一定是LAM，還有一些其他的疾病也會出現(xiàn)類似的改變，顯微鏡下可見擴張的淋巴管和異常增生的平滑肌樣細胞(LAM細胞)。LAM細胞還見于小氣道及肺血管。免疫組織化染色顯示平滑肌標(biāo)記陽性及特征性的HMB-45抗原陽性，這對于標(biāo)本較小時尤其有診斷價值，例如，經(jīng)支氣管肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HMA-45染色有助于LAM 的確診。LAM細胞的細胞核雌激素受體和孕激素受體也常為陽性。