10月14日，由武漢市婦幼保健院主辦，武漢華大基因協(xié)辦的2012年武漢基因檢測臨床應用研討會在武漢市婦幼保健院舉行。該研討會圍繞新一代測序技術與產(chǎn)科、兒科的結合，以目前已經(jīng)成熟并普及推廣的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測胎兒染色體非整倍體、新生兒耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測等技術為例，旨在深入探討基因組醫(yī)學的現(xiàn)狀和未來的發(fā)展，為降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)這一社會責任提供全新的臨床思路。

　　研討會由武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師丁玎主持，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院產(chǎn)科主任喬福元、武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師曹江霞、武漢市婦幼保健院生殖醫(yī)學實驗室副主任醫(yī)師胡晞江、華大基因健康科技技術支持部主任張磊等就產(chǎn)前及新生兒檢測的現(xiàn)狀和未來作了專題匯報。參會人員為武漢市及部分外市具有產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科負責人及醫(yī)生，共計120余人。

　　出生缺陷是醫(yī)學界高度關注的問題，它關系著個人成長、家庭幸福、社會穩(wěn)定。檢測出生缺陷，預防出生缺陷發(fā)生，具有極其重要的醫(yī)學和社會意義。唐氏綜合征是最常見的出生缺陷之一，又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常疾病。此外，較為常見的染色體數(shù)目異常疾病還有18三體綜合征、13三體綜合征等。在臨床上，針對此類疾病的檢測主要有唐氏血清學篩查和羊水穿刺診斷。前者是通過化驗孕婦血液中的蛋白、激素濃度，結合孕婦年齡等，計算胎兒患有唐氏綜合征的風險，準確率僅有70%左右;后者則是通過抽取孕婦羊水，培養(yǎng)其中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，準確率高，但有可能導致胎兒流產(chǎn)或孕婦宮內(nèi)感染風險提高1%。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是基因組臨床醫(yī)學的標志性成果，該技術能夠判斷唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病的發(fā)生風險，與傳統(tǒng)血清學篩查相比，擁有極高的準確性，同時避免了羊水穿刺等介入性檢測的風險。武漢市婦幼保健院自2011年7月開展該檢測以來，在一年多時間里，完成了近1800例檢測，檢測出21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體疾病18例，降低缺陷兒的出生率，造福家庭和社會。

　　醫(yī)學研究的發(fā)展為出生缺陷的檢測提供了新的思路和方法，傳統(tǒng)技術的弊端及局限不斷被彌補。隨著國際人類基因組計劃的完成，臨床醫(yī)學越來越多地與基因組學結合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學的巨大優(yōu)越性。由于絕大多數(shù)的出生缺陷與基因相關聯(lián)，因而基因檢測準確性高、安全無風險的優(yōu)勢在出生缺陷檢測中得到凸顯，通過基因檢測，可以發(fā)現(xiàn)染色體及基因位點的異常，為預測和診斷出生缺陷提供極為高效、精確的指導，同時大大提升了臨床科研水平。

　　本次研討會，湖北省、市婦幼專家齊聚一堂，共同探討新技術在預防出生缺陷檢測中的應用，通過經(jīng)驗和技術的交流，有助于提升湖北省基因檢測臨床應用水平，推動產(chǎn)前、新生兒出生缺陷檢測的發(fā)展。