《中華人民共和國母嬰保健法》和《母嬰保健法實施辦法》都明確規(guī)定了要在國內(nèi)范圍內(nèi)開展新生兒疾病篩查工作，衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》于2009年6月1起實施，并醫(yī)務(wù)人員下發(fā)了非常詳細的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，《黑龍江省母嬰保健條例》第25條規(guī)定，黑龍江省實行新生兒疾病篩查制度，只要有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機構(gòu)和家庭接生人員都要負責新生兒疾病篩查的血樣采集、送檢工作。黑龍江衛(wèi)生廳還制定并下發(fā)了《黑龍江省新生兒疾病篩查管理辦法實施細則》。作為醫(yī)務(wù)工作者，依法開展篩查是義不容辭的責任，而作為家長您有義務(wù)讓您的寶寶享有這種法律賦予他們的健康保障權(quán)力。

　　(一)什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查主要是在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生長，導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性遺傳性疾病進行篩選，作出早期診斷，避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項系統(tǒng)母嬰保健服務(wù)。

　　(二)新生兒疾病篩查包括哪些

　　目前我省主要對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥及新生兒聽力障礙進行篩查。

　　(三)先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率有多少

　　先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小病，是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一，主要是由甲狀腺的發(fā)育不良和功能代謝異常所引起，其患病率為1/3000-4000。

　　(四)先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病有哪些表現(xiàn)

　　寶寶剛出生時無異常表現(xiàn)，如果不及時發(fā)現(xiàn)和治療，隨著孩子逐漸長大，家長就會發(fā)現(xiàn)，寶寶生長發(fā)育比正常嬰兒要遲緩，新生兒期可出現(xiàn)黃疸時間延長、臍疝、便秘等情況，一般1—2歲可出現(xiàn)明顯智力低下。

　　(五)患有“甲狀腺功能減低癥”后怎樣治療

　　通過“篩查”確診為患有“甲低”的孩子家長不必沮喪，只要在醫(yī)生指導(dǎo)下，按時給寶寶服用甲狀腺素這種藥，并定期復(fù)查，寶寶會像正常孩子一樣生長和發(fā)育。

　　(六)苯丙酮尿癥是怎么回事?有哪些癥狀

　　1、苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳代謝性疾病。

　　2、患兒剛出生時與普通的寶寶沒有區(qū)別。

　　3、如果未經(jīng)治療，到了3—4個月時，會發(fā)現(xiàn)尿液和汗液有一種特殊臭味，同時伴有頭發(fā)逐漸變黃、易哭鬧的表現(xiàn)。

　　4、智力發(fā)育逐漸落后，最后發(fā)展為呆傻兒，其患病率約為1/8000-10000。

　　(七)如果寶寶患有苯丙酮尿癥怎樣治療

　　治療原則是控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，采用飲食療法，在醫(yī)生指導(dǎo)下吃一些含苯丙氨酸低的奶粉和食物，定期堅持復(fù)查，孩子長大后可以和正常人一樣學(xué)習(xí)和工作。

　　(八)苯丙酮尿癥患兒得到救助了

　　因苯丙酮尿癥患兒長期追蹤治療，且治療費用昂貴，致使許多貧困家庭因無能力支付而放棄了對患兒的治療。因此，省政府有關(guān)部門十分重視苯丙酮尿癥患兒的治療情況，撥出?？钣糜诰戎毨Ъ彝サ幕純?，省慈善總會已建立了“黑龍江省慈善總會苯丙酮尿癥患兒救助基金”，目前我省已有近百名患兒得到了救助，救助對象為我省在1周歲以內(nèi)經(jīng)新生兒疾病篩查后確診的苯丙酮尿癥患兒。

　　(九)新生兒聽力篩查的重要意義

　　依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》及衛(wèi)生部《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》，我國已普遍進行開展新生兒聽力篩查，使得先天性聾兒得到早期發(fā)現(xiàn)，并早期干預(yù)。在我國，新生兒聽力障礙的發(fā)生率為1—3‰，而聽力障礙又是最常見的出生缺陷。但通過常規(guī)體檢和父母識別幾乎不能在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn)聽障患兒，唯有新生兒聽力篩查才是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙的有效方法，最終實現(xiàn)先天性聽力障礙兒童聾而不啞。

　　(十)如何進行新生兒聽力篩查

　　1、新生兒出生3天后在其安靜狀態(tài)下或睡眠時，應(yīng)用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干誘發(fā)電位技術(shù)，進行客觀、快速、無痛的初步篩查。

　　2、初篩未通過者應(yīng)在42天內(nèi)到原篩查單位復(fù)查。

　　3、再次未通過者3個月內(nèi)到指定診斷中心進行診斷性測定。

　　4、有聽力障礙的患兒經(jīng)治療后到語言訓(xùn)練中心進行語言康復(fù)訓(xùn)練。

　　(十一)對聾兒早期進行語言康復(fù)訓(xùn)練的重要性

　　在聽力得到有效補償或重建的前提下，培養(yǎng)聾兒運用聽覺訓(xùn)練發(fā)音顯得尤為重要。語言康復(fù)訓(xùn)練是為聾兒積極營造和提供一個優(yōu)化的聆聽環(huán)境，充分挖掘和利用聾兒的殘余聽力，科學(xué)地使用助聽設(shè)備，逐步完善其聽覺功能障礙，培養(yǎng)聾兒有傾聽、理解、交流等幾種行為技能，使其最終實現(xiàn)聾而不啞的愿望。