遺傳咨詢是對(duì)遺傳病患者或有患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病或遺傳的概率及其預(yù)防或緩解的方法提供意見(jiàn)的過(guò)程。

　　遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基礎(chǔ)上。通過(guò)家族中首先發(fā)現(xiàn)的病人即先證者著手，進(jìn)行耐心細(xì)致的家系調(diào)查，作好家譜分析，估計(jì)其遺傳形式和子代的發(fā)病可能性，并結(jié)合計(jì)劃生育和婚姻指導(dǎo)給予必要的勸告。

　　一、咨詢的對(duì)象

　　(一)35歲以上的孕婦;

　　(二)生過(guò)一胎先天性畸形兒者;

　　(三)有原因不明的流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;

　　(四)先天性智力低下者及其血緣親屬;

　　(五)有遺傳病家族史的夫婦;

　　(六)有致畸因素接觸史的孕婦;

　　(七)原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng);

　　(八)生育過(guò)母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡者;

　　(九)近親婚配者。

　　二、咨詢步驟

　　(一)明確診斷：通過(guò)病史、臨床檢查(如多基因遺傳病主要靠臨床檢查)、實(shí)驗(yàn)檢查(如先天性代謝病和血紅蛋白病的實(shí)驗(yàn)室檢查)、細(xì)胞染色體核型分析等檢查進(jìn)行綜合分析，作出正確診斷

　　(二)確定遺傳方式

　　遺傳病的遺傳方式一般分為：

　　1.染色體?。河扇旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。

　　2.單基因遺傳病：主要受一對(duì)基因所控制，其遺傳方式亦稱孟德?tīng)柺竭z傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。

　　3.多基因遺傳病：有一定的遺傳基礎(chǔ)，有家族傾向，其遺傳形式是幾對(duì)基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　(三)推算再發(fā)危險(xiǎn)率。

　　三、遺傳性疾病的再發(fā)危險(xiǎn)率

　　(一)染色體異常疾病再發(fā)危險(xiǎn)率

　　1.常染色體畸變

　?、盘剖暇C合征　是一種較常見(jiàn)的染色體異常疾病，為了預(yù)防病兒的出生，應(yīng)詳細(xì)了解母親的年齡，先前是否生育過(guò)唐氏綜合征的病兒以及有關(guān)的染色體核型等。

　?、破渌Ｈ旧w三體畸變　除了21-三體畸變外，還有兩種常染色體三體畸變可累及活產(chǎn)嬰兒，即18-三體和13-三體。

　　2.性染色體畸變　必須配合進(jìn)行各種診斷性試驗(yàn)、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術(shù)和皮膚紋理分析等檢查。

　　(二)單基因遺傳病再發(fā)危險(xiǎn)率

　　1.常染色體顯性遺傳　常見(jiàn)有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指(趾)畸形、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、先天性肌強(qiáng)直、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等。其遺傳特征是：

　?、胖虏★@性基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)。

　?、撇弘p親中往往有一個(gè)病人。

　?、亲哟杏?0%機(jī)會(huì)得病。

　　2.常染色體穩(wěn)性遺傳　常見(jiàn)有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數(shù)先天性代謝異常疾病。其遺傳特征是：

　?、胖虏‰[性基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)。

　　⑵病兒雙親是表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者。

　　⑶子代中有25%機(jī)會(huì)得病，50%為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者，25%完全正常。

　?、冉禄榕?，子女得病的機(jī)會(huì)明顯增加。

　　3.X-連鎖顯性遺傳　常見(jiàn)的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。其遺傳特征是：

　　⑴病兒雙親中往往有一個(gè)是病人。

　?、谱哟貌C(jī)會(huì)為50%，決無(wú)父子相傳。

　?、桥?huà)氚l(fā)病多于男嬰，但癥狀較男嬰輕。

　　4.X-連鎖隱性遺傳　常見(jiàn)有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。其遺傳特征是：

　?、拍行圆旱哪赣H必為隱性基因攜帶者。

　?、七z傳通常由母系而來(lái)，不可能有從男到男的傳遞。

　?、悄袐胫幸话胝?，一半為病人，而女?huà)胫幸话胝?，一半為攜帶者。

　　(三)多基因遺傳病再發(fā)危險(xiǎn)率

　　多基因遺傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)，且往往有家族性的傾向，但是他們的遺傳形式不是取決于一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在遺傳特征中往往出現(xiàn)累積作用，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發(fā)率。

　　多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，用遺傳度表示遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，以%表示之。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環(huán)境因素在起作用，當(dāng)遺傳度為零時(shí)，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。當(dāng)遺傳度大于60%時(shí)，則一般認(rèn)為該病的遺傳作用大，否則認(rèn)為小。多基因遺傳有下列特征：

　?、畔忍旎螢槎嗷蜻z傳。往往多見(jiàn)于一個(gè)性別，如70%的無(wú)腦兒見(jiàn)于女性，80%以上的幽門(mén)狹窄見(jiàn)于男性。

　?、埔粋€(gè)家庭中如果已有兩個(gè)小孩受累，則以后再發(fā)生畸形的危險(xiǎn)性明顯增加，如一個(gè)病人發(fā)病，其以后再發(fā)的危險(xiǎn)性僅為5%，而當(dāng)這個(gè)病兒受累后，則再發(fā)的危險(xiǎn)性增加到12～15%。而且畸形越嚴(yán)重，則其再發(fā)的危險(xiǎn)性越大。

　　四、遺傳性疾病的預(yù)防

　　主要有如下措施

　　(一)避免近親結(jié)婚

　　(二)預(yù)防患病個(gè)體的出生

　　(三)預(yù)防癥狀的發(fā)生

　　(四)檢出攜帶者

　　五、遺傳性疾病的治療

　　從遺傳病的發(fā)病過(guò)程看，有關(guān)遺傳性疾病的防治可從4個(gè)方面來(lái)探討：(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。

　　一般來(lái)說(shuō)，遺傳病發(fā)展到臨床水平時(shí)，對(duì)已形成的臨床癥狀已無(wú)法預(yù)防，治療往往也為時(shí)太晚。所以應(yīng)當(dāng)從第三、第二甚至第一水平進(jìn)行識(shí)別、控制，是最為理想的。從基因水平識(shí)別突變致病基因，并人為地改變異?；虻闹委熯z傳病的工作，稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應(yīng)用，如從第二、第三水平上早期作出正確診斷，從而通過(guò)控制飲食或其他措施，調(diào)節(jié)代謝的平衡，達(dá)到治療和預(yù)防遺傳病的發(fā)病，這種控制或改變環(huán)境因素的防治方法，叫做環(huán)境工程。

　　環(huán)境工程防治遺傳性疾病的關(guān)鍵：(1)出生前即予確診，進(jìn)行產(chǎn)前治療或在出生后開(kāi)始治療。(2)典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，盡量治療。其治療方法：(1)飲食控制療法：如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物，可控制發(fā)病。(2)藥物治療;(3)酶的補(bǔ)充、替代;(4)手術(shù)治療;(5)對(duì)癥治療等。

　　就目前的治療水平看，預(yù)防才是最根本的治療措施。