每一個家庭，每一對夫婦都希望自己有一個健康、活潑、聰明的孩子。但在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實際上有個別是患有導(dǎo)致呆傻、甚至夭折的先天性、遺傳代謝缺陷性疾病的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和診斷技術(shù)的提高，此類病的發(fā)現(xiàn)日益增多，至今已達千種，其中以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下更為常見。

　　新生兒疾病篩查是在嬰兒出生后三天，由產(chǎn)院取其足跟部三滴血，送市新生兒疾病篩查中心通過先進儀器進行有關(guān)檢測，篩出可疑病例，再經(jīng)?？漆t(yī)生詳細病史詢問和有關(guān)檢查，最后確定診斷。使其在臨床癥狀出現(xiàn)前即得到治療，避免造成"癡呆兒"的后果。

　　新生兒疾病篩查采用目前國際上最先進的實驗手段，可檢出絕大部分的高度可疑病兒。家長一旦接到復(fù)查通知，表示可疑患病，必須盡快帶孩子來中心復(fù)查，以便盡早確診。沒接到通知的新生兒仍需定期到婦幼保健院進行常規(guī)的健康隨訪，以保障小兒正常地生長發(fā)育。