重癥肌無(wú)力是重點(diǎn)累及神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體(AChR)的獲得性自身免疫性疾病。

　　骨骼肌呈病態(tài)性易疲勞是其臨床特征。患者最常表現(xiàn)為眼瞼下垂、咀嚼和四肢易疲勞等。癥狀晨輕暮重，休息后不同程度地減輕。約50-70%患者以眼外肌無(wú)力為**癥狀，表現(xiàn)為眼瞼下垂、視物成雙等。其中大約50%患者在6個(gè)月內(nèi)、80%以上在2年內(nèi)疾病進(jìn)展轉(zhuǎn)化為全身型，累及咀嚼肌、咽喉肌和四肢肌群，表現(xiàn)為咀嚼費(fèi)力、吞咽困難、四肢乏力等，嚴(yán)重者影響呼吸肌而導(dǎo)致呼吸困難、即重癥肌無(wú)力危象，威脅患者生命。兒童重癥肌無(wú)力以眼肌型多見(jiàn)。

　　重癥肌無(wú)力的免疫學(xué)特征是大多數(shù)患者血清AChR抗體陽(yáng)性或MuSK抗體陽(yáng)性。其電生理特征為重復(fù)神經(jīng)電刺激出現(xiàn)波幅遞減。另外，65~76%患者伴有胸腺淋巴濾泡增生，10~18%患者合并胸腺瘤。部分重癥肌無(wú)力患者可合并甲狀腺功能障礙或其他自身免疫性疾病。因此，診斷重癥肌無(wú)力時(shí)，除典型臨床癥狀和疲勞試驗(yàn)、冰試驗(yàn)外，經(jīng)常需要對(duì)患者進(jìn)行胸腺CT、電生理和血清抗體等輔助檢查以幫助診斷。

　　重癥肌無(wú)力的常見(jiàn)治療措施包括膽堿酯酶遏制劑(如嗅吡斯的明)、糖皮質(zhì)激素、免疫遏制劑(如硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、環(huán)孢霉素)、血漿交換、免疫球蛋白靜脈注射、胸腺切除術(shù)等。

　　醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擁有健全的、高素質(zhì)的三級(jí)醫(yī)師梯隊(duì)，開(kāi)設(shè)有神經(jīng)肌肉疾病門(mén)診和病房，與眼科、喉科、胸外科合作，長(zhǎng)期致力于重癥肌無(wú)力尤其是眼肌和咽喉肌型的診斷、治療和預(yù)后觀察，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化和綜合優(yōu)化治療，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，受到國(guó)內(nèi)外患者和同行的關(guān)注與好評(píng)。