小兒遺傳代謝病(先天代謝缺陷)
預(yù)防小兒遺傳代謝病婚前體檢是關(guān)鍵
時(shí)間:2015-02-03來源:求醫(yī)網(wǎng)
小兒遺傳代謝病跟遺傳有關(guān),除婚前要知曉對(duì)方的家族疾病史外,高危人群做產(chǎn)前診斷非常重要。小兒遺傳代謝病胎兒多數(shù)發(fā)生流產(chǎn),只占出生總數(shù)的5%左右,但診斷率較高,占產(chǎn)前診斷出的病例中的25~50%。所以,懷孕時(shí)做相關(guān)檢查能發(fā)現(xiàn)問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物。羊水分析,測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等手段都能在產(chǎn)前診斷出遺傳代謝病。需要進(jìn)行這些檢查的人是:
1、35歲以上高齡孕婦;
2、曾生育過染色體病兒;
3、夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4、曾生育過NTD患兒(神經(jīng)管畸形)者;
5、原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;
6、夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7、家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;
8、長期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害的放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)。
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