小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病的致病原因
時(shí)間：2015-02-03來源：求醫(yī)網(wǎng)
小兒遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機(jī)制迄今未名，現(xiàn)認(rèn)為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍(lán)蛋白，銅與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。
人銅藍(lán)蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與小兒遺傳代謝病相關(guān)，目前發(fā)現(xiàn)6種移碼突變導(dǎo)致編碼蛋白功能障礙銅藍(lán)蛋白無法與銅結(jié)合。銅是人體所必需的微量元素之一，人體新陳代謝所需的許多重要的酶，如過氧化物歧化酶、細(xì)胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍(lán)蛋白等，都需銅離子的參與合成。
但機(jī)體內(nèi)銅含量過多、高濃度的銅會(huì)使細(xì)胞受損和壞死，導(dǎo)致臟器功能損傷。其細(xì)胞毒性可能銅與蛋白質(zhì)、核酸過多結(jié)合，或使各種膜的脂質(zhì)氧化，或是產(chǎn)生了過多的氧自由基，破壞細(xì)胞的線粒體、溶酶體等。
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