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　　成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。成骨不全是基因變異的典型例證，近年來在生化、細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)和分子水平已有不少的研究。

　　1、骨粘連蛋白(osteonectin)、聚糖蛋白(proteog1ycan)減少，聚糖蛋白從膠原纖維分離，嚴(yán)重者聚糖蛋白顆粒與膠原的交*減少達(dá)95、2%。

　　2、骨組織內(nèi)膠原類型改變，正常骨組織中只有1型膠原，2、3、4型少。而成骨不全的長骨有多量3型膠原。

　　3、骺生長板肥大，原始礦化區(qū)礦化紊亂，小柱斷裂、礦化很差的區(qū)域，葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質(zhì)有生化改變。膠原分子缺陷、GAGS改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理改變基礎(chǔ)。

　　4、骨膜增厚、微血管形成缺陷，動脈與毛細(xì)血管壁增厚，管腔為增生的內(nèi)皮細(xì)胞與肌細(xì)胞所阻塞，骨膜細(xì)胞培養(yǎng)增殖率高，胞漿內(nèi)磷脂、滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增加，溶酶體、粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)減少。

　　5、磷灰石結(jié)晶，特別是小磷灰石結(jié)晶減少，2型最顯著，1型兒童期減少，青年以后有所好轉(zhuǎn)，而3、4型青年期也減少，特別是3型更明顯。

　　6、發(fā)現(xiàn)來自成骨不全病人的骨細(xì)胞與骨疵細(xì)胞的培養(yǎng)細(xì)胞對生長轉(zhuǎn)移因子(TGF-B)沒有反應(yīng)，而對來自正常人骨癡細(xì)胞的培養(yǎng)細(xì)胞，TGF—B在刺激膠原合成的同時，增加堿性磷酸酶的活性。說明成骨不全的骨細(xì)胞是處于不同程度的末成熟階段。

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