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　　成骨不全是很罕見的一種疾病，很多人對它了解不多。成骨不全的癥狀還是很多的，也比較常見。盡管癥狀容易診斷，但是成骨不全的治療沒有什么很好的方法，因為成骨不全和遺傳有不可分割的關(guān)系。成骨不全以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)多發(fā)骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，并可存活至高齡。廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。

　　一、Sillence等(1979)從遺傳發(fā)生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術(shù)界的認同。

　　1、1為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現(xiàn)輕度骨畸形;

　　2、2相當于過去的先天型;

　　3、3為嚴重型，很多病例呈現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育延遲，初生后即出現(xiàn)骨折，臨床上出現(xiàn)嚴重的骨關(guān)節(jié)畸形，嬰兒期表現(xiàn)藍鞏膜，兒童期以后則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年;

　　4、4為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關(guān)節(jié)畸形，雖無宮內(nèi)發(fā)育延遲，一般發(fā)育速度慢，身材矮小。

　　二、根據(jù)成骨不全病情輕重分類。

　　1、胎兒期發(fā)：病情嚴重，常見顱骨骨化不全，胎兒期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

　　2、嬰兒期發(fā)：較少見，出生后可有骨折，以后較輕微的外傷，甚至無外傷都可造成多發(fā)性骨折，女性患者多于男性，藍色鞏膜及韌帶松弛多見。

　　3、少年起發(fā)(遲發(fā)型)：病情最輕，出生時可以沒有骨折，兒童期容易發(fā)生骨折，到青春期后有自動改善的趨勢，20歲前后可因耳硬化造成耳聾。

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