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　　斜頸的臨床表現(xiàn)多種多樣，多數(shù)起病緩慢，少數(shù)驟然起病。頸部的淺深肌肉均可受累，而且每一位病人其受累的肌肉以及受累的程度各不一樣，但以胸鎖乳突肌、斜方肌及頭頸夾肌的收縮最容易表現(xiàn)出來。斜頸發(fā)病率約為 15/30萬，多見于成年人，平均發(fā)病年齡 30-40歲，男女比例大致相等。起病緩慢，病情逐漸加重，很少會(huì)自行消退或緩解。頭頸部肌肉不能控制的異常運(yùn)動(dòng)，往往雙側(cè)肌群受累，但受累程度常不對(duì)稱，致使頭部偏向一側(cè)作扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)。晨起輕，運(yùn)動(dòng)、情感變化或感官受到刺激后加重，入睡停止，患肌肥大疼痛，神經(jīng)科查體陰性，斜頸本身不會(huì)致死。

　　最顯著的自覺癥狀和易檢到的體征是頸短粗和頸活動(dòng)受限。多節(jié)頸椎融合，頸明顯變短，頭部象落在胸廓上。頸活動(dòng)明顯受限。融合節(jié)段越多受限越顯。特別是旋轉(zhuǎn)和側(cè)屈受限，前屈后伸不明顯。一般后發(fā)際低寬不明顯。

　　先天性短頸常出現(xiàn)其它畸形。如：泌尿、心臟、神經(jīng)、聽覺、頸胸椎、肩胛等畸形?！」切孕鳖i以斜頸(頸椎融合)為多。現(xiàn)側(cè)重介紹斜頸。斜頸由klippel和feil于1912年最早報(bào)導(dǎo)。所以又稱klippel和feil綜合癥。由于頸椎的融合、骨化、缺如、畸形使頸椎縮短。這種患者多出現(xiàn)三大特征。一是頸部又短又粗，多伴蹼帶或翼帶狀，出現(xiàn)頸斜，面部不對(duì)稱。二是頸部活動(dòng)受限。以旋轉(zhuǎn)和側(cè)屈為顯，融合的節(jié)段越多，受限越重。三是后發(fā)際低寬。三聯(lián)征同時(shí)出現(xiàn)約占一半。

　　斜頸與其他錐體外系疾病一樣，臨床表現(xiàn)在早晨起床時(shí)較輕，緊張、沖動(dòng)或勞動(dòng)，行走時(shí)或各種身體器官受到刺激時(shí)癥狀加重，安靜時(shí)癥狀減輕，入睡后癥狀消失。清醒時(shí)患者常用手自行扶正頭部，癥狀逐漸明顯時(shí)，斜頸影響患者的日常生活及心理狀態(tài)。

　　長期的頭部異常運(yùn)動(dòng)，可以表現(xiàn)受累肌肉不同程度的增粗肥厚，對(duì)側(cè)各拮抗肌肉處于弛張、廢用狀態(tài)，以至有不同程度的肌萎縮。輕型斜頸患者可無肌痛，重癥患者常有嚴(yán)重肌痛。少數(shù)病人還伴有震顫，偶有病人出現(xiàn)發(fā)音，吞咽障礙。

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