半乳糖血癥的檢查方法有哪些
時(shí)間：2015-03-05來源：求醫(yī)網(wǎng)
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)尿液半乳糖檢查：尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
(2)新生兒篩查半乳糖血癥：用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。
(3)血半乳糖濃度測(cè)定：正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定：可用酶法測(cè)定。
(5)紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。
(6)半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定：此為確診本病的重要依據(jù)。
(7)非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定：諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
(1)B超：依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
(2)通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定：測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
(3)半乳糖呼吸試驗(yàn)：可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。
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