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　　1.早期

　　癥狀僅有輕度疲乏和間歇發(fā)生的瘙癢，伴數(shù)患者有肝腫大，約25%有脾腫大，血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是惟一的陽性發(fā)現(xiàn)，日輕夜重的瘙癢可作為**癥狀?；颊呖上扔衅７Ω?，并可引起抑郁癥，之后出現(xiàn)瘙癢。少數(shù)患者黃疸作為**表現(xiàn)，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣、角膜色膜環(huán)、肝掌、蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。

　　2.無黃疸期

　　少數(shù)患者血清膽固醇可高達(dá)8g/L，掌、跖、胸背皮膚有結(jié)節(jié)狀黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經(jīng)鞘分布者，杵狀指，長(zhǎng)骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。

　　3.黃疸期

　　臨床黃疸的出現(xiàn)標(biāo)志著黃疸期的開始，黃疸加深預(yù)示病程進(jìn)展到晚期，壽命短于2年，此時(shí)常伴有骨質(zhì)疏松、骨軟化、椎體壓縮，甚至發(fā)生肋骨及長(zhǎng)骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關(guān)。

　　4.終末期

　　血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重。慢性肝病征象日趨加重，伴食管-胃底靜脈曲張破裂出血及腹腔積液的患者增多。由于銅的沉積，少數(shù)可見角膜色素環(huán)。由于腸腔內(nèi)缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發(fā)生脂肪瀉，此時(shí)維生素A、維生素D、維生素K吸收不良，可產(chǎn)生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機(jī)制障礙。膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲。最后為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹腔積液、水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現(xiàn)。

　　伴隨疾病及其相關(guān)表現(xiàn)，2/3有結(jié)締組織病，自身免疫性甲狀腺炎也常見，還可伴硬皮病，鈣質(zhì)沉著，雷諾現(xiàn)象，75%有干性角膜結(jié)膜炎，35%有無癥狀性菌尿，肥大性骨關(guān)節(jié)病，1/3有色素性膽結(jié)石，另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒。

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