擴(kuò)張型心肌病（充血性心肌病）
擴(kuò)張型心肌病的發(fā)病機(jī)制
時(shí)間：2015-02-10來源：求醫(yī)網(wǎng)
擴(kuò)張型心肌病患者中，約有25%～35%為基因突變遺傳因素所致。主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，X連鎖的常染色體隱性遺傳及線粒體遺傳較少見?，F(xiàn)已知道有20個(gè)以上基因異常參與了家族性擴(kuò)張性心肌病的發(fā)病過程。常染色體顯性遺傳的擴(kuò)張型心肌病與有收縮性的肌節(jié)蛋白的突變有關(guān)，包括α肌動(dòng)蛋白，α肌凝蛋白，心臟肌鈣蛋白T、I和C，β和α肌球蛋白重鏈，肌球蛋白結(jié)合蛋白C，Z盤蛋白編碼基因(包括肌界核蛋白、α輔肌動(dòng)蛋白2、ZASP和肌聯(lián)蛋白)。
其他的基因包括編碼細(xì)胞骨架/肉膜、核被膜、肌小節(jié)、轉(zhuǎn)錄輔激活因子的突變也能引起擴(kuò)張型心肌病，其中以核纖層蛋白A/C的基因最常見，伴有傳導(dǎo)系統(tǒng)的病變，編碼核被膜中間絲狀蛋白質(zhì)。該基因的突變也可以引起Emery-Dreifuss肌萎縮。引起擴(kuò)張型心肌病的其他基因包括：索蛋白、小窩蛋白、pSarcoglycan和線粒體呼吸鏈的基因。X連鎖的擴(kuò)張型心肌病是由進(jìn)行性假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因引起。Barth綜合征即嬰兒X連鎖的心臟骨骼肌肌病是由G4.5(tafazzin)，一個(gè)功能尚不清楚的線粒體蛋白引起。
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