先天性耳聾(耳聾)
先天性耳聾的發(fā)病機(jī)制
先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性,遺傳性先天性耳聾指由基因或染色體異常所致的感音神經(jīng)性聾。
常染色體顯性遺傳性聾,如親代帶有的致聾基因是顯性的,則位于常染色體上,只要有一個(gè)這樣的基因傳給子代,子代就會(huì)表現(xiàn)出與親代相同的疾病,稱(chēng)為常染色體顯性遺傳性耳聾。理論上講,其后代將有半數(shù)耳聾,但實(shí)際遺傳性畸形的數(shù)字,被轉(zhuǎn)變基因所修改,即外顯要比理論的數(shù)量少。大約1/3遺傳性耳聾合并其它畸形(綜合征),顯性遺傳性耳聾伴綜合征者,占遺傳性聾的10%。
常染色體隱性遺傳性聾,如親代帶有的致聾基因是隱性的,則只有在基因成雙時(shí),亦即在純合子時(shí),耳聾才能表現(xiàn)出來(lái),稱(chēng)為常染色體隱性遺傳性耳聾。若男女都為隱性基因(雜合子),理論上有1/4子女有遺傳性耳聾,l/2后代為遺傳基因的攜帶者。若為隱性純合子,則全部子女耳聾。隱性遺傳性耳聾占遺傳性聾的大多數(shù)。
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