肌營養(yǎng)不良（貝克型肌營養(yǎng)不良）
進行性肌營養(yǎng)不良的科學(xué)預(yù)防方法
時間：2015-02-09來源：求醫(yī)網(wǎng)
1、遺傳咨詢，檢測攜帶者：優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防肌營養(yǎng)不良發(fā)生的積極有效方法?；颊叩募I養(yǎng)不良癥的家族史應(yīng)找醫(yī)生(專科醫(yī)生)作詳細家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。
2、產(chǎn)前明確定性別檢測：產(chǎn)前確定性別對進行肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義，女性攜帶者，男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥杜興氏型(DMD)特點，因此可疑(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期做羊水檢查，以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩，后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血，檢查CPK或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
3、肌酸磷酸激酶的檢測：肌酸磷酸激酶增高主要見于肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者的血清中，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
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