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　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良又稱(chēng)營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直(dystrophia myotonica)。臨床分為成人型、先天型和輕癥型三種類(lèi)型。發(fā)病年齡和疾病的嚴(yán)重程度有關(guān)，發(fā)病越早，臨床癥狀越重。

　　頭面諸肌、頸肌和四肢遠(yuǎn)端肌肉受累較重，表現(xiàn)為雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的“斧型臉”;胸鎖乳突肌萎縮無(wú)力致使頸部彎曲、過(guò)度前傾，形成“天鵝頸”。早期即可有脛骨前肌無(wú)力、萎縮和足下垂。咽喉肌受累可導(dǎo)致鼻音、語(yǔ)音單調(diào)、聲音低鈍。食管上部骨骼肌受累可引起食管擴(kuò)張。隨病情進(jìn)展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌強(qiáng)直表現(xiàn)為輕輕叩擊或電刺激后，肌肉出現(xiàn)自發(fā)性長(zhǎng)時(shí)間收縮，大魚(yú)際肌、舌肌和眼輪匝肌容易誘發(fā)。

　　強(qiáng)直癥狀可先于肌肉無(wú)力多年出現(xiàn)，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強(qiáng)直。先天型和嬰兒期發(fā)病的強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良，早期較長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)可無(wú)肌強(qiáng)直癥狀，有些甚至在20～30 歲以后才出現(xiàn)。本病多在15～20 歲喪失行走能力，多數(shù)患者不能存活到正常壽命。

　　強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良為多系統(tǒng)損害疾病，除肌萎縮、肌無(wú)力和肌強(qiáng)直外，還有內(nèi)分泌系統(tǒng)損害如陽(yáng)痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降;心臟損害如心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯;神經(jīng)精神損害如精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑;眼部損害如晶體渾濁和白內(nèi)障(見(jiàn)于90%的患者)。有些患者還可以伴有運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病。

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