地中海貧血(簡稱地貧)是貧血的一種類型，由于此病最先在地中海沿岸國家居民中發(fā)現(xiàn)，因此命名“地中海貧血”。我國以廣東、廣西等華南地區(qū)多見。與普通貧血不同的是，地貧可以遺傳。

　　地貧屬單基因遺傳病，大體上可以分為α地貧和β地貧兩大類型。各類又有輕型、中型及重型之分。

　　輕型地貧往往沒有任何癥狀或僅有輕微貧血，一般不需要接受治療。若非經(jīng)過驗血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。韶關人中每8個就有一個是地貧基因攜帶者，攜帶率為13.68%。

　　重型地貧的危害是嚴重的。α型重型地貧由于在母親子宮內(nèi)就出現(xiàn)嚴重貧血。胎兒全身水腫、胎盤腫大，稱為“胎兒水腫綜合癥”或“巴氏水腫胎”，俗稱“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。β型重型地貧兒，在出生后幾個月才逐漸出現(xiàn)貧血癥狀，面色蒼白，頭大鼻梁塌陷，眼距寬，癡呆面容，肝脾腫大，發(fā)育不良，靠輸血維持生命，一般在幾歲死亡。會給國家和家庭帶來難以估量的經(jīng)濟和精神損失。

　　地貧是遺傳病，它的遺傳規(guī)律是：一個輕型地貧的人與正常人結(jié)婚，子女中有一半的機會會出現(xiàn)輕型地貧。但輕型地貧與同一類的輕型地貧的人(例如α型與α型，β型與β型)結(jié)婚，他們的子女中有1/4的機會是重型地貧;1/2的機會是輕型地貧;只有1/4的機會生育正常兒。

　　由于目前地中海貧血無理想的治療方法,通過產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒是目前國際上公認的防治地貧的首要措施。

　　那么，如何預防重型地貧患兒的出生呢?如果青年能在婚前檢查出有地中海貧血，就能避免再與同型地貧的對象結(jié)婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫婦若檢查出雙方都是同型輕型地貧，可以在妊娠早期到醫(yī)院優(yōu)生門診做胎兒檢測(于孕早期行絨毛穿刺或孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細胞)，進行產(chǎn)前基因診斷，防止重型地貧兒出生。

　　小貼士：廣東省地貧防治項目已經(jīng)啟動，項目組自2012年10月1日始，對韶關三區(qū)七縣市戶籍的同型地貧基因攜帶夫婦(任一方屬于韶關地區(qū)戶籍均可)胎兒的地貧產(chǎn)前診斷服務予以補助。同時要求補助對象必須夫婦雙方經(jīng)地貧基因診斷為攜帶同型α和β地貧基因;胎兒進行了地貧產(chǎn)前診斷。補助范圍為：符合條件夫婦的胎兒地貧基因診斷、超聲定位下的穿刺手術費用，超出此范圍所需要進行的其他診斷項目不在補助范圍之內(nèi)，符合條件的每孕次補助1773元。符合條件的夫婦請攜帶身份證、戶口本、結(jié)婚證、產(chǎn)前診斷機構(gòu)的診斷證明、產(chǎn)前診斷病歷、收費票據(jù)、費用清單等原件及復印件前往市保健院遺傳與產(chǎn)前診斷中心辦理手續(xù)后到市保健院財務科領取補助。

　　作者簡介：李九鳳,市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任，副主任醫(yī)師。曾在湖南醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進修學習,系統(tǒng)地學習過湖南醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學本科及研究生課程教育以及細胞遺傳學實驗技術培訓。在南方醫(yī)院生殖中心進修輔助生殖(人工授精、試管嬰兒)技術，在湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心進修產(chǎn)前診斷。從事婦產(chǎn)科臨床工作十年，現(xiàn)從事輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術工作。是我市單獨具有輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術資質(zhì)的醫(yī)生。主持并參與科研課題3項，在國家級雜志發(fā)表論文4篇。