“21-三體綜合征”(唐氏綜合征)，又稱(chēng)先天愚型，屬于新生兒最常見(jiàn)的染色體病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每700名新生兒中就有1名是唐氏綜合征患者。患兒的臨床表現(xiàn)為智力異常，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，近一半患者伴有先天性心臟病，且常伴有器官畸形。每年我國(guó)用于先天愚型患者的治療費(fèi)用超過(guò)20億元，給家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　此類(lèi)疾病目前尚無(wú)有效的預(yù)防和治療方法，孕婦僅可在懷孕期間通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷來(lái)杜絕此類(lèi)疾病患兒出生。但臨床常采用的孕期血清學(xué)唐氏綜合征篩查方法有較高的假陽(yáng)性和假陰性。因此，年末推出的胎兒非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)就格外令人期待。

　　胎兒非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)通過(guò)新一代高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)母親血液中胎兒的DNA進(jìn)行檢測(cè)，假陽(yáng)性率約為千分之四，假陰性率為零，是目前唐氏篩查中準(zhǔn)確率最高的一種方法。

　　值得一提的是它無(wú)創(chuàng)性的優(yōu)點(diǎn)，與傳統(tǒng)的有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)(絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù))相比，它不會(huì)給孕婦帶來(lái)流產(chǎn)或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，深受那些有習(xí)慣性流產(chǎn)，或是通過(guò)試管嬰兒得到珍貴兒孕婦的青睞。它只需在孕12~24周通過(guò)采集孕婦外周血，提取血漿中的游離DNA，即可利用測(cè)序方法分析胎兒患常見(jiàn)染色體非整倍疾病(包括21、18、13號(hào)染色體數(shù)目異常方面的疾病，如21三體、18三體、13三體)的風(fēng)險(xiǎn)率。

　　胎兒非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)于年9月正式獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用。相信無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)服務(wù)的普及化，將為廣大孕婦帶來(lái)福音，降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)。