生物鐘是我們與生俱來的一種工具，它可以保持我們基本以24小時(shí)為行為周期，睡覺吃飯都有規(guī)律的時(shí)間間隔，不過它也可能會出現(xiàn)偏差。就連早睡早起這種公認(rèn)的健康作息方式，也可能是一種病。

　　科學(xué)家稱之為家族性睡眠時(shí)段**綜合癥(FASPS)，患上這種罕見病癥的人上床和起床的時(shí)間都比其他人要早四個(gè)小時(shí)。

　　早睡早起也許是個(gè)健康生活的良方，不過對有些愛早起的人來說，這可能是個(gè)不幸被寫進(jìn)基因的狀況。這些人患上了家族性睡眠時(shí)段**綜合癥 (FASPS)，患上這種罕見病癥的人上床和起床的時(shí)間都比其他人要早四個(gè)小時(shí)。研究了培養(yǎng)的人皮膚細(xì)胞中一種已被確認(rèn)的變異蛋白的行為后，研究者稱該綜合癥的根源可能是細(xì)胞核的一種簡單蛋白輸出。

　　生物鐘是我們與生俱來的一種工具，它可以保持我們基本以24小時(shí)為行為周期，睡覺吃飯都有規(guī)律的時(shí)間間隔，不過它可能會出現(xiàn)偏差。

　　研究發(fā)現(xiàn)很多患FASPS的患者有一種名為PERIOD2的蛋白質(zhì)出現(xiàn)變異。柏林Charit Unive
it tsmedizin的Achim Kramer說，有人認(rèn)為這種變異蛋白效應(yīng)來自一種主要磷酸鹽簇的缺失，不過還無法確認(rèn)其機(jī)制。

　　一般認(rèn)為，修飾PERIOD2家族蛋白質(zhì)的磷酸越少它就越穩(wěn)定，不過Kramer和同事發(fā)現(xiàn)這個(gè)病癥中情況剛好相反。

　　他們在Genes and Development上的工作發(fā)現(xiàn)，該變異的蛋白質(zhì)降解的速度是正常速度的兩倍以上，很明顯這是由它被從細(xì)胞核快速轉(zhuǎn)運(yùn)到胞漿所致，這種現(xiàn)象在消化蛋白的酶中是很普遍的。Kramer解釋：“通常，這種蛋白質(zhì)產(chǎn)生于胞漿，然后進(jìn)入核內(nèi)并遏制自身的合成?！?/p>

　　當(dāng)它又被泵出核時(shí)，該遏制作用就會減弱。變異蛋白質(zhì)出核的速度變快了，所以遏制作用也就被更早的中和，這就產(chǎn)生了一個(gè)加快了的循環(huán)。Kramer稱：“這是第一例可以真正在蛋白水平上解釋的人類行為?！?/p>

　　其他人認(rèn)為這項(xiàng)結(jié)果是一個(gè)有益的進(jìn)步。舊金山加利福尼亞大學(xué)的睡眠遺傳學(xué)家Louis tacek表示，該結(jié)果可幫助我們理解“精確的生物鐘是如何被修改的”。他補(bǔ)充說，動物實(shí)驗(yàn)可以讓我們更好的研究不同的磷酸鹽簇對于活機(jī)體的蛋白質(zhì)作用有著怎樣的貢獻(xiàn)。