因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累故臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣。但以癲癇發(fā)作面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發(fā)現(xiàn)者。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥1.皮膚癥狀皮膚損害最常見常為主要的診斷依據(jù)約90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲時發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部前額、眼瞼鼻部均可見，對稱散發(fā)為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色大小可由針尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在至青春期因生長迅速而更為顯著85%患者可見色素脫失斑為葉形卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙略高出皮膚，是灰褐色直徑自幾毫米至5～6cm指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期自甲溝長出，有時為本病惟一的皮膚損害此外牛奶咖啡色素斑皮膚纖維瘤等均可見到。

　　2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征。癲癇發(fā)作可在疾病的早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年即已出現(xiàn)癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。有些病人可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)60%～70%的病人有不同程度的智力減退常在2～3歲即出現(xiàn)，甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作，智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作發(fā)生癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退極少數(shù)病人僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作。亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)不自主動作等癥狀少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥3.其他表現(xiàn)本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一通常位于眼球的后極呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍并有隨年齡增大而增多的趨勢晶狀體瘤通常不引起癥狀僅偶爾導(dǎo)致失明其他尚可見有小眼球突眼青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障玻璃體出血色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮