神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)、白質(zhì)基底節(jié)和室管膜下，常伴鈣質(zhì)沉積可出現(xiàn)異位癥及血管增生等。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥腦部的病理變化為大腦皮質(zhì)有很多硬實(shí)的結(jié)節(jié)，白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團(tuán)，腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)皮質(zhì)結(jié)節(jié)的數(shù)目為1～40個(gè)不等，以額葉為最多，但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)小腦腦干和脊髓結(jié)節(jié)大小不一，有的直徑可超過3cm而表現(xiàn)為巨腦回畸形。

　　組織學(xué)檢查結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成，內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞以及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元。結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或發(fā)生囊性變正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂。腦室室管膜下的小結(jié)節(jié)突入室內(nèi)，呈閃亮白色，質(zhì)地堅(jiān)硬，形成所謂的“燭淚”征有時(shí)可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水白質(zhì)內(nèi)的異位細(xì)胞核團(tuán)也是由于膠質(zhì)細(xì)胞和變形的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所組成，神經(jīng)纖維較少主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)之間

　　腦部病損一般無惡性變的可能。皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結(jié)締組織和擴(kuò)張的毛細(xì)血管所組成。

　　本病?？砂橛幸暰W(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，心臟和腎臟腫瘤或畸形。尚發(fā)現(xiàn)有甲狀腺胸腺、乳腺胃腸、肝脾、胰腺、腎上腺卵巢、膀胱和子宮等器官的腫瘤。