懷孕不到3月的謝女士沒有即將做母親的喜悅，卻在擔心孩子的眼睛健康問題。因為自己的視力有點問題，而家族中舅舅和哥哥均被診斷為視網(wǎng)膜色素變性，怕孩子會遺傳。因為這是一種很常見的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，大約人中就有1人患此病。

　　懷著忐忑不安的心情，謝女士預約了溫州醫(yī)學院附屬眼視光醫(yī)院的視網(wǎng)膜色素變性門診。在家人的陪同下，謝女士和他患病的哥哥來到眼視光醫(yī)院，我對他們進行了檢查，告訴他們家族中的視網(wǎng)膜色素變性符合X染色體連鎖的遺傳類型，謝女士的哥哥是典型的發(fā)病者，謝女士本人很可能是攜帶者。此外，通過基因診斷可以查出遺傳病因，即致病基因的突變，還可對處于孕早期的胎兒進行產(chǎn)前診斷。

　　2個月后，謝女士到醫(yī)院拿基因檢查報告。我們通過對X染色體連鎖視網(wǎng)膜色素變性的基因篩查，成功地找出了他們家族中的基因突變——導致家族中視網(wǎng)膜色素變性的根本原因。謝女士哥哥被查出了在X染色體上RPGR基因的移碼突變，謝女士也被告知攜帶了同樣的基因突變，只不過由于女性不同于男性，有2條X染色體，因此只有1條X染色體是含有基因突變，另一條是正常的。這種雜合的基因突變符合女性攜帶者的癥狀較輕的情況。通過產(chǎn)前羊水細胞的基因診斷，謝女士孕兒的基因都是正常的，不會導致同樣的疾病。最重要的是，通過基因診斷，醫(yī)生可以更好地指導用藥和預后分析，因為越來越多的研究證據(jù)表明，藥物療效因基因變異的類型而異。

　　視網(wǎng)膜色素變性在很長的一段時間內(nèi)被認為是不治之癥，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，基因診斷和遺傳咨詢進入臨床應用和推廣階段。許多發(fā)達國家已經(jīng)建立了專門針對視網(wǎng)膜色素變性的基因診斷中心，并且作為臨床服務項目獲得了政府的保險認定，多種治療藥物進入三期臨床試驗。

　　視網(wǎng)膜色素變性的主要表現(xiàn)為夜盲(傍晚昏暗情況下看不清楚)和視野縮小(目視前方上下樓梯困難)，我國約有50 萬視網(wǎng)膜色素變性患者。在醫(yī)療技術(shù)發(fā)達的國家，由于許多可避免盲均被“消滅”，使得視網(wǎng)膜色素變性成為導致不可避免性失明的第三大病因，也是成年人中途失明的首要原因。

　　凡是自覺晚間視力問題(夜盲)或已診斷為視網(wǎng)膜色素變性患者均可至眼視光醫(yī)院就診。通過詳細的檢查來判斷遺傳類型，并可通過基因診斷找出根本病因。除了視網(wǎng)膜色素變性，患有先天性視網(wǎng)膜劈裂和結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性的患者也可獲得基因診斷和遺傳咨詢的服務。