唐氏綜合征(也稱先天愚型,唐氏綜合征，21 - 三體綜合征)是人類最常見的遺傳病之一,主要是智力障礙，預防唐氏綜合征患兒的出生一直是人們高度關注的問題。隨著21號染色體特異的DNA探針的研制、應用,熒光原位雜交( FISH)技術問世后，FISH技術迅猛發(fā)展。我院FISH技術應用于產前診斷近半年來，我院對百余例21 - 三體高風險孕婦進行FISH技術檢測，選用13 /21衛(wèi)星探針直接與未培養(yǎng)的羊水細胞進行熒光原位雜交，成功檢測出４例21-三體，這與傳統(tǒng)的羊水培養(yǎng)方法相比，出報告時間至少提前２－３周，極大地減輕了病人長時間等待報告的焦慮，及時地預防了缺陷兒的出生。