隨著環(huán)境污染的加重，及社會(huì)壓力的加大，新生兒出現(xiàn)畸形的概率越來越大，很多的父母對(duì)新生兒的健康也感到焦慮，唐氏綜合征就是新生兒疾病中一種典型的案例，且新生兒的患病率也有所上升。為了降低患唐氏綜合征新生兒的出生率，站在優(yōu)生優(yōu)育的角度上，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上提倡做好產(chǎn)前檢查。以前的檢查方法是首先進(jìn)行唐氏篩查，被診斷為高危的產(chǎn)婦，醫(yī)生便建議她做羊水穿刺進(jìn)行確診。可是羊水穿刺帶給女性難以忍受的痛苦，且容易造成流產(chǎn)。為了能夠更好的做好產(chǎn)前基因檢測(cè)，現(xiàn)在已經(jīng)可以用無創(chuàng)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，篩查出一部分因染色體導(dǎo)致的畸形兒。

　　南昌仁愛婦產(chǎn)醫(yī)院專家表示，染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。胎兒染色體疾病是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。其中常見的三大染色體疾?。禾剖暇C合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。專家介紹說，從妊娠第五周開始，母體外周血內(nèi)存在胎兒游離的DNA，因此可以通過抽取孕婦的靜脈血，然后對(duì)基因進(jìn)行分析，判斷胎兒是否患有某些基因方面的疾?。哼@就是無創(chuàng)基因檢測(cè)的原理。

　　唐氏綜合征作為典型的染色體疾病，現(xiàn)在用于檢測(cè)唐氏綜合征的方法是唐篩檢查，但是唐篩檢查并不能卻準(zhǔn)判斷胎兒是否有該病，高齡及唐篩高危產(chǎn)婦還需進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查與絨毛檢查，但是這兩項(xiàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)極大，會(huì)給準(zhǔn)媽媽們?cè)斐闪鳟a(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。而且唐篩漏診率極高，它只能確診60%～70%的唐氏癥患兒。因此，對(duì)準(zhǔn)媽媽們來說并非是較好的唐篩檢查。

　　利用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)唐氏綜合征及T18、T13染色體異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以檢出99%以上的唐氏癥患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高齡及唐篩高危的孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是進(jìn)行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對(duì)于普通孕婦而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)也可以作為更佳的唐篩方法。

　　無創(chuàng)基因檢測(cè)有哪些優(yōu)勢(shì)呢?

　　◎安全：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)、無感染風(fēng)險(xiǎn);

　　◎準(zhǔn)確：DNA水平檢測(cè)，準(zhǔn)確率99%以上;

　　◎孕早期檢測(cè)：孕12周以上即可檢測(cè)，對(duì)母嬰傷害小;

　　◎檢測(cè)周期短：采血后15個(gè)工作日內(nèi)，出具檢測(cè)報(bào)告。

　　南昌仁愛婦產(chǎn)醫(yī)院是南昌地區(qū)率先引進(jìn)無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的專業(yè)婦產(chǎn)醫(yī)院，是廣大母親較好選擇的婦產(chǎn)醫(yī)院!

　　最后，南昌仁愛婦產(chǎn)醫(yī)院專家提醒：染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。所以，每一位孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，因此，專家建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測(cè)，不只局限于35歲以上的孕婦進(jìn)行，34歲以下的年輕孕婦也都應(yīng)該進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。