原發(fā)性癲癇的發(fā)病機制
時間：2015-02-01來源：求醫(yī)網
原發(fā)性癲癇，腦部雖無明顯的器質性病變和代謝性疾病表現(xiàn)，但有一定遺傳性。近年來在癲癇遺傳學及分子生物學研究中，發(fā)現(xiàn)了許多癲癇相關基因，并對突變基因致癲癇機制進行了一定程度的探索。癲癇家系無癲癇發(fā)作史的子女，腦電圖檢查出現(xiàn)癲癇波形者超過半數(shù)，提示癲癇具有明顯的遺傳傾向。一般遺傳率3%～5%，原發(fā)性患者的親屬中，血緣關系越近發(fā)病率越高，反之越低。
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發(fā)作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現(xiàn)癲癇大發(fā)作或肌陣攣發(fā)作，其中常染色體顯性遺傳病25種，如結節(jié)性硬化、神經纖維瘤病等；常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養(yǎng)不良等；以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
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