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　　成骨不全是一種較為罕見的先天性遺傳病，由于基因缺陷引起膠原纖維病變，造成骨骼強(qiáng)度變異而使骨頭異常脆弱易骨折。嚴(yán)重的患者連打噴嚏、翻身都可能發(fā)生骨折，因此無法正常運(yùn)動(dòng)，全身肌肉多半會(huì)萎縮。如果胎兒還沒有出生，目前可以依靠超聲學(xué)檢査、放射學(xué)檢査、羊水及絨毛的基因分析等方法對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診之后及時(shí)引產(chǎn),避免患兒的出生。

　　成骨不全最常見是并發(fā)骨折，多數(shù)患兒伴有多次多發(fā)骨折，并且骨折年齡越小預(yù)后越差，骨折后最易引起骨形態(tài)的改變或骨形態(tài)的異常。成骨不全是一種先天性疾病，無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。

　　如果已經(jīng)患有成骨不全，對(duì)骨骼脆性較重者應(yīng)盡量避免劇烈活動(dòng)以防止骨折發(fā)生，但又要防止患者長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致并發(fā)癥的出現(xiàn)。骨骼畸形嚴(yán)重者則應(yīng)做手術(shù)進(jìn)行轎正。藥物治療以降鈣素的療效較為確實(shí)。對(duì)老年婦女可給予雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。

　　溫馨提示，成骨不全癥是一種常染色體顯性的遺傳病，呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例，所以現(xiàn)在單獨(dú)的預(yù)防方法就是做好婚前檢查和產(chǎn)前檢查。如夫妻一方有此病家族史，即使未表現(xiàn)出相關(guān)癥狀，生育時(shí)也應(yīng)到醫(yī)院做咨詢或檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)，早處理，避免生出有病后代。

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