染色體病的相關(guān)治療方法
時(shí)間：2015-07-24來源：求醫(yī)網(wǎng)
對于染色體病患兒的治療一般都療效不滿意，染色體病導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，文中為您介紹脆性X染色體綜合征的治療、21-三體綜合征治療和18-三體綜合征的治療方法。
染色體病的相關(guān)治療方法：
一、脆性X染色體綜合征的治療：
脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障(Martin-Bell綜合征)，脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。
治療Lejeune認(rèn)為葉酸缺乏是FraX綜合征時(shí)智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實(shí)葉酸的療效。新近一些作者認(rèn)為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者，據(jù)稱可減輕多動(dòng)癥。
二、18-三體綜合征的治療：
又稱愛得華斯(Edwards)綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000?；純簤勖芏?，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。治療出生時(shí)常需復(fù)蘇術(shù)。生活能力低，常出現(xiàn)呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護(hù)理，多在頭2個(gè)月內(nèi)死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴(yán)重智力低下。
三、21-三體綜合征治療原則
無**藥物，以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練為主，采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)。先天性心臟病可行外科或內(nèi)科治療。胃腸道或其他畸形外科治療。甲狀腺功能低下病兒用甲狀腺素治療，聽力障礙可用助聽器。給予大量維生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服，補(bǔ)充適量的微量元素，似有穩(wěn)定肌力和促進(jìn)智力的作用。應(yīng)對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過度到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能;此外家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會(huì)也應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
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