侏儒癥的檢查診斷有哪些
時間:2015-07-24來源:求醫(yī)網
一、侏儒癥的檢查
1.生長激素激發(fā)試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發(fā)分泌試驗。生長激素峰值<10ng/ml。
2.夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少。
3.生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變。
4.生長介質測定常低于正常。
5.血T3、T4、TSH測定多數(shù)正常或低值。
6.骨齡測定常呈延遲。
7.女性作染色體檢查排除Turner綜合癥。染色體(Chromosome )是細胞內具有遺傳性質的物體,易被堿性染料染成深色,所以叫染色體(染色質);染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀,主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成,在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。
8.顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。
二、侏儒癥的診斷
凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。
1.出生時身長體重往往正常,1~3歲后和同齡兒童差別愈見顯著,成年時身高常在130cm以下,但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。
2.青春期第二性征缺如,無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差,女性無月經,乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。
3.X線攝片可見骨齡幼稚,骨骼久不融合。
4.空腹血漿生長遏制水平低于正常,且對胰島素或精氨酸的刺激反應不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
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