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苯丙酮尿癥的保健常識(shí)

　　其實(shí)苯丙酮尿癥本身就是遺傳性疾病的一種，當(dāng)夫妻雙方都帶有苯丙酮尿癥基因，而且都將這種基因傳遞給子女時(shí)，他們的子女也會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒(méi)有任何健康影響。所以，苯丙酮尿癥的保健做好篩查是主要。

　　絕大數(shù)國(guó)家都已經(jīng)開(kāi)展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開(kāi)醫(yī)院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國(guó)做的，從20世紀(jì)60年代年以來(lái)它已經(jīng)被作為一種常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。

　　用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，以便檢測(cè)出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

　　這種檢查在嬰兒生后24小時(shí)到7天內(nèi)做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來(lái)越普遍，許多嬰兒在生后24小時(shí)之內(nèi)就被檢查。因?yàn)樵缙谧鲞@種檢測(cè)，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國(guó)兒科學(xué)會(huì)建議出生后24小時(shí)內(nèi)做過(guò)檢查的嬰兒應(yīng)該在生后1周到2周再次被檢測(cè)。所以篩查是苯丙酮尿癥的主要防治保健措施。